臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫遺傳學單項選擇題每日一練(2019.03.30)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風險率為（）

2 肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）

3 糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）

4 女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

5 朋豆狀核變性早期損害的器官是（）

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