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問答題

【簡答題】簡述先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。

答案：臨床表現(xiàn)：21－三體綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有...

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【簡答題】簡述遺傳性酶病的發(fā)病機理。

答案：人類的遺傳性酶病或稱遺傳性代謝病是指由于單個基因突變導(dǎo)致酶的結(jié)構(gòu)與功能的改變或量的改變，從而引起了所催化的生化反應(yīng)鏈的改...

【簡答題】某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請判斷這四個孩子的父母的血型。

答案： O血型的孩子，其父母可能是O與O；
A血型的孩子其可能父母是AB與O；
B血型的孩子其父母可能是B和...