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名詞解釋

Lisch結(jié)節(jié)

答案：是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯構(gòu)瘤，稱為Lisch結(jié)節(jié)，其數(shù)量可隨年齡增長而增多，是神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的特征性表現(xiàn)，...

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Refsum病

答案：又稱植烷酸累積癥、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)病綜合征或遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)夜盲多發(fā)性神經(jīng)炎。青少年期起病，以視網(wǎng)膜色素變性(夜盲)、...

遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象

答案：由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加，在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...