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名詞解釋

單基因遺傳病

答案：

是指單個(gè)基因發(fā)生堿基替換、插入、缺失、重復(fù)或動(dòng)態(tài)突變所引起的疾病。

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遺傳性共濟(jì)失調(diào)

答案：

是指由遺傳因素所致的以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。

MELAS綜合征

答案：即線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征，多在40歲前起病，表現(xiàn)為突發(fā)卒中、偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、以及反復(fù)癲癇發(fā)作、偏...