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問答題

【簡答題】試述Friedreich型共濟失調的臨床特點。

答案： ①多在4～15歲起病，緩慢進行性加重，男女均可受累，呈常染色體隱性遺傳方式；②多以雙下肢共濟失調為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為步態(tài)蹣...

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答案：

是指單個基因發(fā)生堿基替換、插入、缺失、重復或動態(tài)突變所引起的疾病。