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問答題

【簡答題】論述腦面血管瘤(Sturge-Weber綜合征)的臨床表現。

答案： ①皮膚改變：三又神經分布區(qū)內有紅葡萄酒色扁平血管斑痣；②神經系統(tǒng)癥狀：癲癇發(fā)作、智能減退、偏癱和偏身萎縮；③眼部癥狀：部...

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【簡答題】慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)的主要臨床表現?

答案：

①兒童起病，首發(fā)眼瞼下垂；②緩慢進展為全眼外肌癱瘓；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢無力。

【簡答題】試述線粒體腦肌病分型及臨床特點。

答案：線粒體腦肌病屬線粒體遺傳病，呈母系遺傳方式，主要分為4種臨床類型：①慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，以...