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單項(xiàng)選擇題

【A1型題】典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

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單項(xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

單項(xiàng)選擇題

Tumer綜合征在青春前期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫