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患者,女,5歲,3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm,脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛,以膝關(guān)節(jié)為著,運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65/L,紅細(xì)胞3.26×10
9
/L,PLT67×10
9
/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞,血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是()
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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黏多糖病的分型依據(jù)是()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
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單項(xiàng)選擇題
若母親為21/2易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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