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單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖有較多棘-慢波。此患兒的疾病可能性最大為（）。

A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.嬰兒痙攣癥
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

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單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖有較多棘-慢波。此患兒的疾病可能性最大為（）。

A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.嬰兒痙攣癥
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖有較多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝內(nèi)缺乏（）。

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羥基丙酮氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫羧酶

單項(xiàng)選擇題

【【共用題干題】】患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖有較多棘-慢波。若本病例為典型患兒，其遺傳方式是（）。

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全性遺傳