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填空題

Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥基因定位于（），基因組長2500kb，含有79個(gè)外顯子，編碼3685個(gè)氨基組成427kDa的（），分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面，起（）作用。

答案： Xp21染色體；抗肌萎縮蛋白；細(xì)胞支架

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對(duì)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥家族，檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施，采用家系分析：散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于（）；有兩名以上患者的母親，但母系親屬中無先證者屬于（）；有一個(gè)或以上男患兒的母親，同時(shí)患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者，屬于（）。

答案：可能攜帶者；很可能攜帶者；肯定攜帶者

脊肌萎縮癥（spinalmuscularatrophy，SMA）可在（）、（）或（）起病。是一組以（）和（）的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳性疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)，可分為四型，即（）、（）、和（）。

答案：遺傳性進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??；嬰兒期；兒童期；青少年期；脊髓前角細(xì)胞；腦干運(yùn)動(dòng)性腦神經(jīng)核；急性嬰兒型；嬰兒后期型；少年型；成...