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問答題

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

答案：苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)：智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔...

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先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

答案：

先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

答案：正常；異常（或低下）