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單項(xiàng)選擇題

【案例分析題】女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無(wú)陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。追問(wèn)病史未來(lái)過(guò)月經(jīng)。根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征

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多項(xiàng)選擇題

【案例分析題】女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無(wú)陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。追問(wèn)病史未來(lái)過(guò)月經(jīng)。如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()

A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）

多項(xiàng)選擇題

【案例分析題】女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無(wú)陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽(tīng)診無(wú)異常。追問(wèn)病史未來(lái)過(guò)月經(jīng)。為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查()

A.血生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測(cè)定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片