單項(xiàng)選擇題
【共用題干題】患兒,男,2歲。以怕陌生人、不愛(ài)講話就診。查體:頭發(fā)稀疏,色黃,皮膚發(fā)白,目光呆滯,表情木然,認(rèn)知能力差,神經(jīng)反射弱,體液及尿液均有較強(qiáng)的鼠臭氣味。病史:家族中無(wú)類(lèi)似患者,父母均健康,非近親婚配,母親孕期無(wú)異常。患兒出生時(shí)正常,無(wú)窒息,無(wú)癲癇發(fā)生。檢驗(yàn):血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化鐵、二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)均強(qiáng)陽(yáng)性。該患兒的根本病因?yàn)椋ǎ?/h4>
A.家族遺傳
B.苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏