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患兒,6歲,生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖,大陰唇似陰囊。查體:血壓正常,外陰性別難辨,身高+2SD,血鈉140mmol/L,骨齡10歲,染色體核型分析46XX。最可能的診斷是()
A.3-β羥類固醇脫氫酶缺陷
B.11β-羥化酶缺陷
C.17-羥化酶缺陷
D.18-羥化酶缺陷
E.21-羥化酶缺陷
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單項(xiàng)選擇題
男嬰,3周,因發(fā)熱3天,嘔吐、精神差1天入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖稍大。測(cè)血清電解質(zhì)鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L,明確診斷為最常見(jiàn)類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷()
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
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單項(xiàng)選擇題
患兒,男,10歲,多飲,尿量4000~5000ml/d已1個(gè)月。查體:生長(zhǎng)發(fā)育正常,皮膚干燥,小便常規(guī)陰性,尿比重為1.005。尿pH為5血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L。最可能的診斷是()
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
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