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單項選擇題

關于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h

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單項選擇題

男，7個月，出生后經(jīng)常便秘，腹脹，少哭，生長緩慢，運動和智力差。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，厚唇，舌大，心臟大，心率慢，腹大，臍疝。最可能的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

單項選擇題

女孩，4歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌體寬大并伸出口外，皮膚粗糙。首選哪項檢查（）

A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT