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單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】女，4歲，半年來(lái)多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細(xì)胞8～10／HP，其父親有腎結(jié)石病史。下列飲食哪項(xiàng)適宜（）

A.高脂飲食
B.高蛋白飲食
C.巧克力
D.果汁
E.低鹽飲食

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單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析