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單項選擇題

基因檢測在腓骨肌萎縮癥（CTM）的診斷中占有重要意義，CTMl型的基因突變的表現為（）

A.PMP22基因重復及點突變
B.1號染色體短臂（1p35-36）基因突變
C.17號染色體長臂1.5Mb片斷突變
D.16號染色體長臂1.5Mb片斷重復
E.1號染色體長臂1.5Mb片斷突變

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單項選擇題

腓骨肌萎縮癥CMT1型肌活檢顯示為神經原性肌萎縮，神經活檢時周圍神經改變主要表現為（）

A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經膜細胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性

單項選擇題

腓骨肌萎縮癥多在兒童晚期或青春期發(fā)病，對稱性周圍神經進行性變性導致肌萎縮，查體可見（）

A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮