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多項選擇題

下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性（）

A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

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多項選擇題

哪些酶缺陷可導致苯丙酮尿癥（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶

多項選擇題

肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

A.肝臟不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加