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單項選擇題

【共用題干題】患兒,男,2歲。以怕陌生人、不愛講話就診。查體:頭發(fā)稀疏,色黃,皮膚發(fā)白,目光呆滯,表情木然,認知能力差,神經(jīng)反射弱,體液及尿液均有較強的鼠臭氣味。病史:家族中無類似患者,父母均健康,非近親婚配,母親孕期無異常?;純撼錾鷷r正常,無窒息,無癲癇發(fā)生。檢驗:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化鐵、二硝基苯肼實驗均強陽性。該患兒的根本病因為()。

A.家族遺傳
B.苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏

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