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單項選擇題

【案例分析題】患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。經詢問，患兒及其有聽力下降癥狀的家屬均有氨基糖苷類藥物應用史，她們最可能具有下列哪項基因檢測結果異常（）

A.4977del（+）
B.Cox26突變陽性
C.PSD基因突變陽性
D.A1555G（+）
E.A3243G（+）
F.Cox31突變陽性

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多項選擇題

【案例分析題】患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。ABR檢測結果示雙側中度感音神經性聽力損失，鼓室壓力圖A型，重振試驗（+），DPOAE引不出?？膳懦铝心男┘膊。ǎ?/h4>

A.SOM
B.耳硬化癥
C.噪聲性聾
D.聽神經瘤
E.藥物性聾
F.中耳膽脂瘤

多項選擇題

【案例分析題】患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。詢問病史得知，患兒外婆、母親、小姨均有雙耳聽力進行性下降，發(fā)病年齡不等，下面哪些措施有利于疾病診斷（）

A.家系調查
B.詢問用藥史
C.常染色體基因檢查
D.線粒體基因檢查
E.血藥濃度檢測
F.染色體檢查

單項選擇題

【案例分析題】患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。經詢問，患兒及其有聽力下降癥狀的家屬均有氨基糖苷類藥物應用史，她們最可能具有下列哪項基因檢測結果異常（）

A.4977del（+）
B.Cox26突變陽性
C.PSD基因突變陽性
D.A1555G（+）
E.A3243G（+）
F.Cox31突變陽性

單項選擇題

【案例分析題】患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。根據上題的基因突變，患兒可能遺傳方式為（）

A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.伴性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
F.X染色體連鎖遺傳

多項選擇題

【案例分析題】患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。如果患兒父母再生一胎，醫(yī)師所給予的建議是（）

A.懷孕后羊水細胞基因檢查，如基因正常，繼續(xù)妊娠，否則人工流產
B.告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是50%
C.告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是100%
D.不建議家長再懷孕
E.建議下胎從出生起避免應用耳毒性藥物
F.胎兒性別檢測，如為女孩，耳聾可能性大