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單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A．極低出生體重
B．手和/或足背水腫
C．特殊面容
D．母親高齡
E．肢體畸形

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單項(xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為()

A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

單項(xiàng)選擇題

患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為()

A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿癥
D．癲癇
E．佝僂病