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配伍題

【B型題】非典型苯丙酮尿癥()|典型苯丙酮尿癥()|唐氏綜合征()

A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常

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【B型題】68．男孩，1歲。因智能發(fā)育落后，半年來(lái)反復(fù)驚厥發(fā)生。體檢：表情呆滯、毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時(shí)查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()|69．女孩，12歲。因震顫、表情呆滯進(jìn)行性加重4個(gè)月來(lái)診。體檢：四肢肌張力呈齒輪樣增高，動(dòng)作僵硬，起動(dòng)困難，口齒不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++，此患兒診斷是()|70．男，9個(gè)月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，外眥上翹，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47，xy，+21。此患兒診斷為()

A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

【B型題】?jī)和奖虬Y的初篩()|新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()|鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()|確診苯丙酮尿癥()

A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析