由于遺傳缺陷引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的疾病稱為線粒體病。
A.編碼基因5q13/q14 B.編碼基因4p16.3 C.編碼基因12q14 D.編碼基因Xq27/q28 E.編碼基因7q21.1-q22
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常 B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫 C.頭大,四肢短小,智力正常 D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點 E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味