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問答題

【簡答題】基因診斷的適用范圍。

答案： (1)遺傳病診斷后可以治療或提前預(yù)防發(fā)病。
(2)對嚴(yán)重的先天代謝病或惡性早期致死性疾病，可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷...

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【簡答題】國際篩查學(xué)會(huì)對選擇被新生兒篩查疾病的條件。

答案： (1)如果放置或延誤會(huì)造成嚴(yán)重殘疾或致死。
(2)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療將有效地改善預(yù)后。
(3)有準(zhǔn)確...

【簡答題】根據(jù)累及的生化物質(zhì)，試述遺傳代謝病的分類，各舉1例。

答案：遺傳代謝病根據(jù)累及的生化物質(zhì)，分為4類：①糖代謝缺陷：如糖原累積??；②氨基酸代謝缺陷：如苯丙酮尿癥；③脂類代謝缺陷：如C...