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問答題

【簡答題】試述肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)。

答案：肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種遺傳性銅代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳，其特點是由于銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織...

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答案：

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征：不同程度的肝細胞損害；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要為錐體外系癥狀；角膜K-F環(huán)。

【簡答題】從發(fā)病機制來探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?

答案： BH4是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺...