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問答題

【簡答題】試述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。

答案：苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，導致苯丙氨酸及其?..

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答案：骨質(zhì)疏松；顱骨增大；蝶鞍淺長；脊柱后、側(cè)凸，錐體呈楔形，腰椎錐體前下緣呈魚唇樣前凸；肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬呈飄帶狀...

【簡答題】簡述肝豆狀核變性的治療。

答案：肝豆狀核變性為可治性疾病，治療越早，預(yù)后越好。治療原則是減少銅的攝入和增加銅的排出，避免銅在體內(nèi)的沉積，以恢復和改善正常...