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【簡(jiǎn)答題】試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制?

答案: 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為:
典型苯丙酮尿癥:是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4一羥化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸...
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【簡(jiǎn)答題】試述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。

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答案: 骨質(zhì)疏松;顱骨增大;蝶鞍淺長(zhǎng);脊柱后、側(cè)凸,錐體呈楔形,腰椎錐體前下緣呈魚唇樣前凸;肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬呈飄帶狀...
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