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問答題

【簡答題】簡要描述粘多糖病患兒的特殊外觀。

答案：周歲前后出現(xiàn)身材矮小，關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，脊柱后凸和側(cè)凸，膝外翻。Ⅳ型病變最嚴(yán)重：可表現(xiàn)為短頸、雞胸、肋下緣外突和記住極度后...

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【簡答題】試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制?

答案：苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為：
典型苯丙酮尿癥：是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4一羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸...

【簡答題】試述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。

答案：苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸及其酮...