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填空題

先天性代謝缺陷其急性發(fā)作癥狀一類以___、、、_、_、、______等為主。

答案：代謝性酸中毒；酮尿；高氮血癥；低血糖；黃疸；肝腫大；出血傾向

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非典型遺傳方式包括_____、、_、_____。

答案：性腺嵌合體；線粒體DNA突變；基因組印跡；等位基因擴張

臨床上最簡單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是、_。

答案：皮紋異常；外形變異