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單項選擇題

【A1/A2型題】患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定

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單項選擇題

【A1/A2型題】患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿甲苯胺藍試驗
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定

單項選擇題

【A1/A2型題】導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織