A.有特殊面容 B.四肢短,關節(jié)過伸 C.常伴臍疝,小陰莖等 D.可有通貫手 E.皮膚粗糙,舌肥大
A.尿三氯化鐵試驗 B.血清苯丙氨酸濃度測定 C.尿粘多糖試驗 D.Guthrie試驗(細菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量試驗
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后 B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高 C.毛發(fā)黃褐色 D.皮膚粗糙,四肢短粗 E.尿"鼠尿"味